加入广西儿童罕见病联盟 右医附院为罕见病患儿点亮生命之光

本报百色讯 自2023年4月28日与广西医科大学第一附属医院儿科签约结盟为广西儿童罕见病联盟成员单位以来，右江民族医学院附属医院儿内科一病区的医务人员积极开展国家财政专项支持项目，至今共完成儿童罕见病基因检测33人，先后从基因中检测出小胖威利综合征、遗传性肾病综合征、先天性免疫缺陷无丙球血症等10多种儿童罕见病。

罕见病之所以罕见，是因为罕见病种类多、临床表现多样，常累及多个器官、系统，导致漏诊误诊率高，并且缺乏有效的治疗药物。

据右医附院儿科主任兼儿内科一病区主任黄月艳博士介绍，为了加入广西儿童罕见病联盟，该院在罕见病患儿规范管理与医务人员诊疗能力提升方面做了大量卓有成效的工作，不断加强院内外的多学科诊疗，提高罕见病诊疗能力。加盟后，两院协作范围包括医疗技术、人才培养、学术交流、科教合作、资源共享、双向转诊、专科特色等方面，逐步实现联盟内的医疗、护理等诊疗技术交流的常态化、人才培养的优先化、疑难会诊的实时化、双向转诊的无缝化和学术交流的就地化等，推动罕见病防治保障事业发展。

长期以来，右医附院依托地贫防控网络，建立了出生缺陷和疑难病症的协作工作网络，覆盖了周边省（区）、市和县、乡镇一级，合理进行了分级诊疗管理，建立完善了疑难、罕见病患者的转诊和远程会诊制度。

加入广西儿童罕见病联盟是一份光荣的使命，更是一份沉甸甸的责任，右医附院将以此为契机，致力于加强罕见病的诊疗管理，助力提高罕见病筛查和诊治水平，早日实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理等四个目标，为罕见病患儿的诊治保障贡献力量，为罕见病患儿点亮生命之光。 □隆文斌

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